Egy vak halfaj segíthet megtalálni egy ritka betegség ellenszerét
A mexikói vakhal ugyanolyan genetikai elváltozásokkal rendelkezik, mint a homocisztinuriában szenvedő páciensek.
A mexikói vakhal ugyanolyan genetikai elváltozásokkal rendelkezik, mint a homocisztinuriában szenvedő páciensek.
Valószínű, hogy a jövőben kezelhetővé válik az emberi szervezetben lévő aminosavak feldolgozásának örökletes betegsége, a homicisztinuria – számolt be róla a Nature tudományos magazin.
Bár az Astryanax mexicanus fajba tartozó halak egyedeinek embrióinál kifejlődnek a látószervek, idővel elkorcsosodnak és a barlangi, teljesen sötét körülmények között élő vízi állatok vakok lesznek.
A publikációban arról írnak a kutatók, hogy a cisztationin béta-szintáz gén (CBSA) felelős a halak szemének degenerációjáért. Hozzátették, hogy az embereknél ugyanezek a gének okozzák a homocisztinuriát, ezáltal akár potenciális gyógymódot hozhatnak létre az elváltozás kapcsán.
„A vakhalak lárváinak szeme lényegében a homocisztinuriás betegek látószervében lévő szemlencséjére hasonlít” – írták a kutatók. A mutációt számtalan egészségügyi probléma okozza, melyek meggátolják a vér normális áramlását, ezáltal abnormális működési zavarok alakulnak ki. Mindezek vérrögök és aneurizmák keletkezéséhez vezetnek, amelyek agyvérzést vagy szívrohamot okozhatnak.
Mivel a mexikói vakhalak az evolúció során oxigénhiányos környezethez alkalmazkodtak, ezért egyáltalán nem meglepő, hogy több hipoxiával kapcsolatos genetikai biomarkert találtak az embrionális egyedekben.
Érdekes módon ezek a vízi élőlények nemcsak hogy túlélik a homociszturiniás tüneteket, hanem szinte élvezik a helyzetet – már csak azt kellene kideríteniük a tudósoknak, hogy vajon ez miért lehetséges.
Kapcsolódó hír:
