Dollár
431,79 Ft
Euró
423,20 Ft
Font
482,09 Ft
Bitcoin
19,433 $

Hatalmas előrelépés: kidolgozták az újszülöttkori SMA-szűrés programját Magyarországon

Fotó: Unsplash/Camylla Battani
not image

Takács Petra

2021. november 26. - 13:21

Ez a szűrés hatalmas előrelépést jelent a gerincvelői izomsorvadás (SMA) újszülöttkorban történő felfedezésében.

Az egészségügyért felelős államtitkárság kidolgozta a gerincvelői izomsorvadás (SMA) újszülöttkorban történő szűrésének szakmai koncepcióját és biztosítja a mintaprogram megvalósításához szükséges forrást – tájékoztatta az Emberi Erőforrások Minisztériuma pénteken az MTI-t.

Soron kívül Csalafinta patkány miatt maradt áram nélkül több mint 1500 ember

A tárca közleményében azt írta, az SMA az egyik leggyakoribb gyermekkori neurodegeneratív betegség. Sok esetben a betegséget nem ismerik fel a tünetek megjelenése előtt, ami nehezíti a kezelést, azonban a rendellenesség vérmintából történő genetikai vizsgálattal kimutatható.

Számos országban egyfajta kutatási projekt részeként már működik a csecsemők SMA-szűrése. Jelenleg Magyarországon az orvos kifejezett javaslatára végeznek el a kötelező újszülöttkori szűrésben szereplő betegségeken felül célzott vizsgálatokat genetikai betegségre – tették hozzá.

Közölték: a tudományos kutatások egyértelműen igazolták, hogy az SMA-kezelés annál hatékonyabb, minél korábban kezdhető el. Az újszülöttkortól kezelt gyermekek kisebb százalékában lényegesen enyhébb formában észlelhetők a betegség nyomai. A hazai újszülöttkori SMA-szűrések bevezetése gyökeresen megváltoztathatja az e betegségben szenvedők életét azáltal, hogy kezelésük már tünetmentes állapotban megkezdődhet.

A korai felismerés, a hatékony terápia alkalmazása a visszafordíthatatlan folyamatok, szövődmények kialakulását mérsékelheti, előzheti meg – emelte ki a tárca.

Az újszülöttkori SMA-mintaprogram részeként a szűrés a szülői tájékoztatást követő beleegyező nyilatkozat birtokában, a sarokvérből vett vércseppből, többletszúrás nélkül történik. Az újszülöttől nem kell extra vért venni, mert kötelező szűrővizsgálathoz levett szárított vércseppekből elvégezhető az SMA-szűrés is.

A mintaprogram keretében végzett SMA-szűrés előszűrésnek minősül, pozitivitása esetén genetikai tanácsadás és megerősítő vérmintavétel történik – írták. Az újszülöttkori szűrések eredményeképpen a mintaprogram egy éve alatt diagnosztizált 10-15 SMA-s csecsemő kaphat esélyt a tartós és teljes élethez – olvasható az Emmi közleményében.

ads

Van egy sztorid?

Szemtanúja voltál valaminek, vagy épp van egy olyan történeted, melyet szívesen megosztanál másokkal?

Küldd el nekünk, és amennyiben érdekesnek találjuk, úgy közzétesszük azt oldalunkon.