Szembe injektált génterápiával visszanyerték egy vak ember látását
Egy teljesen vak páciens közel egy éven keresztül újból képes volt látni, miután szemébe fecskendezték az egyik kísérleti génterápiához használt gyógyszert.
Fotó: Unsplash 
A kezelés során egy RNS-molekulát használnak fel, amely be tud hatolni a sejtekbe, és képes visszájára fordítani az érintett betegeknél fiatalkorban kialakuló Leber-féle veleszületett vaksághoz köthető specifikus mutációk sorozatát.
A korszakalkotó felfedezés pusztán a véletlen műve volt, a tudományos szempontból lenyűgöző eredményeket a Pennsylvaniai Orvosi Egyetem kutatói érték el – olvasható a Science Daily riportjában.
A Leber-féle veleszületett vakságért felelős mutáció megakadályozza a sejteket abban, hogy CEP290 fehérjét termeljenek, amelyek kulcsfontosságú alapegységei a szem fotoreceptorainak. A kezelés alkalmával az RNS beoson a szövetekbe és arra serkenti őket, hogy CEP290 proteint állítsanak elő, ezáltal hónapokon át visszafordítható a mutáció.
A génterápiát először 2019-ben tesztelték három önkéntesen, akik minden harmadik hónapban kaptak egy-egy injekciót a szemgolyóikba. A páciensek esetében folyamatos javulást figyeltek meg, ám egy résztvevő kellemetlen mellékhatások miatt úgy döntött, befejezi a kezeléseket.
Szerencse, hogy így tette, ugyanis kiderült, a terápiától való távolmaradását követő második hónapban ért csúcsára az injekció hatása, ami egészen 15 hónapon keresztül tartott.
Mindez óriási előrelépésként értékelhető az orvostudomány terén, hiszen ha sikerülne kitolni a szembe injektálható vakság elleni gyógyszer hatóidejét, azzal akár egy széles spektrumú, általánosan alkalmazható eljárást dolgozhatnának ki, mellyel segíthetnének a látáskárosult pácienseken.
