Teljesen feltérképezték az emberi X-kromoszómát
Az emberi genom szekvenálása már évtizedek óta zajlik, azonban bőven vannak még benne problémás hézagok.
Az emberi genom szekvenálása már évtizedek óta zajlik, azonban bőven vannak még benne problémás hézagok.
A legújabb tanulmány mérföldkőnek számít az öröklődéstan tudományában, ugyanis több mint hárommillió bázispár feltérképezésével végre felfedték az X-kromoszóma szerkezetét.
A Humán Genom Projekt kétségkívül az orvostudomány egyik legnagyobb programja volt, amelyet 1990 és 2003 között végeztek el a kutatók annak érdekében, hogy megfejtsék az emberi genom részleteit, és adatsorba foglalják a genetikai kódjainkat.
A projekt végül sikerrel zárult, viszont 99,99%-os pontosságot tudtak elérni, így még ha csekély mértékben is, de maradtak még felderítetlen rések.
Az egyik kérdéses régió a kromoszómák közepén és végén található centromerek és telomerek jelentik, melyek rengeteg ismétlődő szakaszt tartalmaznak, ezért rendkívül nehéz őket sorba rakni, nemrég viszont egy genetikusokból álló nemzetközi kutatócsapat dekódolta a szekvenciákat.
Az emberekben az X-kromoszóma határozza meg, hogy milyen nemű lesz a megfoganó utód. Ha a zigóta két X-kromoszómát kap mindkét szülőtől, akkor kislány, ha viszont X és Y kromoszómát örököl, akkor kisfiú fog születni.
A szekvenálás egyik fő gondját az okozza, hogy egyszerre csupán a DNS rövid részeit tudják azonosítani, ha pedig ezek rengetegszer ismétlődnek, szinte képtelenség nyomon követni őket.
A precíz meghatározáshoz a kutatók az úgynevezett nanopórus-technológiát alkalmazták, mely során lényegében egy tölcsérszerű lyukon keresztül áramoltatják végig a DNS molekulákat, és a változások figyelésével tudják detektálni az egyes szekvenciákat.
Ezzel a technikával fel tudták tölteni a centromerben található hézagot, és összesen 3,1 millió bázispárt azonosítottak.
Az X-kromoszóma csupán a kezdet, mivel még 23 kromoszóma maradt, amelyeket 2020 év végéig terveznek szekvenálni. Ha sikerrel járnak, akkor elmondhatják, hogy 100%-ban elkészítették a teljes emberi géntérképet.
