A humán genomprojekt évtizedek óta zajlik, az első tervezetet 2000-ben, a teljes genomot pedig 2003-ban tették közzé, utóbbi azonban csak az euchromatikus régiókat tartalmazta, amelyek a teljes genom mintegy 92 százalékát teszik ki. A többi, heterokromatikusnak nevezett régió a kromoszómák csúcsán (telomerek) és közepén (centromerek) található; akkoriban túl nehéznek és költségesnek ítélték a szekvenálásukat.

További két évtizedes munkával és technológiai fejlesztésekkel, a Telomere-to-Telomere (T2T) konzorcium néven ismert nemzetközi tudóscsoportnak köszönhetően végre sikerült hiánytalanul szekvenálni a teljes, mintegy 3 milliárd bázisból álló emberi genomot.

Az új referencia-genom a T2T-CHM13 elnevezést kapta, és közel 200 millió bázispár korábban ismeretlen DNS-szekvenciáját tartalmazza, melyek között 99 olyan gén van, amely úgy tűnik, hogy fehérjéket kódol, és mintegy 2000 olyan génjelölt, amelyet még alaposabban meg kell vizsgálni.

A csapat szerint ironikus módon az utolsó 8 százalék szekvenálása kétszer annyi időt vett igénybe, mint az első 92 százaléké. Ez azért történhetett meg, mert a heterokromatikus régiók nagy darabokból álló, ismétlődő szakaszokból állnak, így nehéz őket pontosan összerakni – ha a genom egy kirakós játék, akkor ezek a szakaszok az egyszínű háttér elemei, amelyek bármilyen módon összeilleszthetők.

A genomot az Oxford Nanopore DNS-szekvenálási módszerrel vizsgálták, amely eszméletlen pontossággal akár egymillió DNS-kódot is képes egyetlen olvasással feljegyezni. Ezenfelül a PacBio HiFi nevű eljárást is alkalmazták, ami körülbelül 20 000 betűt képes egyszerre, szinte tökéletes precizitással leolvasni, így a két technika kombinálása hatékonynak bizonyult a szekvenáláshoz.

A teljes emberi genom a jövőbeli tanulmányok széles skálájához nyújt majd információt, többek között a betegségek genetikai markereinek vizsgálatához is. A kutatócsoport szerint különösen a rákterápiák esetében lesz hasznos a módszer, hiszen a rosszindulatú daganatokat kiváltó okok általában a centromerek rendellenességeiből eredhetnek, így a genom e régiójának jobb megértése új típusú kezelésekhez vezethet.