Bár jelenleg nincs gyógymód az SMA-ra (spinális izomatrófia, vagy gerinc eredetű izomsorvadás), vannak ezt célzó kezelések. Ezek általában egy másik gént, az SMN2-t célozzák meg, ami szintén termeli az adott fehérjét. Eddig azonban ilyen kezeléseket csak a születés után végeztek, miközben a genetikai vizsgálattal már a terhesség alatt diagnosztizálható a probléma. A tennessee-i St. Jude Children’s Research Hospital kutatói most ezen változtattak – emelik ki az erről szóló beszámolóban.

Mint részletezik, a szakemberek egy olyan várandós anyát kezeltek, aki korábban elveszítette gyermekét az 1-es típusú SMA miatt, és ismét terhes volt egy magzattal, akiről megállapították, hogy nagy valószínűséggel ő is beteg lesz. Miután a szülők érdeklődtek a szülés előtti kezeléssel kapcsolatos lehetőségekről, a szakemberek engedélyt kértek az amerikai hatóságtól a risdiplam nevű gyógyszer tesztelésére.

A terhesség utolsó hat hetében, amikor a legnagyobb szükség van az SMN fehérjére, az anya szájon át kapta meg a gyógyszer napi adagját, miközben szoros megfigyelést végeztek a magzaton. Emellett a baba születése után közvetlenül is megkapta a gyógyszert – fejtik ki. A gyermek jelenleg 30 hónapos, folyamatos kezelést kap, és semmilyen jel nincs arra, hogy megjelentek volna nála az SMA tünetei, ami valóban elképesztő.

A szakemberek eredményeiket a New England Journal of Medicine című tudományos folyóiratban tették közzé, s mint megjegyezték: a gyermeknél megfigyelhetők veleszületett rendellenességek, ám ezeket még a gyógyszer alkalmazása előtt diagnosztizálták. A mostani teszt a jövőben komoly segítség lehet azon szülők számára, ahol a gyermek várhatóan SMA-val születhet meg – írja a HVG az IFLScience cikke alapján.

Ebben a cikkben arra is kitértünk, hogy az elmúlt évtizedekben aggasztó mértékben nőtt a nem fertőzésből eredő betegségek aránya a gyermekek körében világszerte. Egy nemrég megjelent tanulmány azt állítja, hogy a szintetikus vegyszerek és műanyaggyártás terjedése lehet a fő oka a gyermekkori megbetegedések növekedésének. A kutatók pedig úgy vélik, hogy sürgősen szükség van szigorúbb vizsgálatokra és szabályozásra, amely segíthet megvédeni a gyermekeket a fejlődés során.