Ritka gyermekbetegség elleni kezelésben értek el áttörést a Semmelweis Egyetem kutatói
A csontdeformitással és növekedési zavarral járó ritka betegséggel élő gyermekek számára nemrégiben nyílt új terápiás lehetőség a betegség kezelésére a Semmelweis Egyetem tudósai jóvoltából.
Twenty20
Magyarországon mintegy 20-25 hipofoszfatémiával élő kisgyermek van, akik esetében az X-kromoszómához kötött ritka genetikai eltérés következtében a vesén keresztül a szervezet foszfátot veszít egy hormon szintjének emelkedése következtében.
Emiatt romlik a csontok, illetve a fogak felépítése, erőssége, és csontdeformitással járó angolkór (rachitis), illetve növekedési zavar alakul ki – mondták el a kezelést végző professzorok, dr. Reusz György és dr. Szabó András – olvasható a Semmelweis Egyetem közleményében.
A Semmelweis Egyetem I. és II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinikájának egyetemi tanárai hozzátették: a betegség ellen fejlesztettek ki a közelmúltban egy olyan új biológiai terápiát, amely a foszfátürítő hormon ellen tartalmaz ellenanyagot.
A 4 beteg gyermek Magyarországon elsőként a Semmelweis Egyetem Gyermekklinikáin kaphatta meg az új hatékony gyógyszeres kezelést a biológiai terápia részeként.
Köztük van olyan gyermek is, akinek az alsó végtagjain már látható volt mérsékelt fokú görbület, és a járóképességét is befolyásoló súlyosabb deformitás a kezelés hiányában kamaszkorára alakult volna ki, a biológiai terápiával azonban a betegség sikeresen kezelhető.
A burosumab hatóanyagú szert sikeresen, szövődmények nélkül kezdték el alkalmazni a gyermekeknél, akiknek egészen kamaszkorukig, a növekedésük lezárultáig szükségük lesz az injekciós terápiára.
A napokban további kisgyermekek kezelése indul a Semmelweis Egyetemen – tudatta Szabó Attila, az I.sz. Gyermekgyógyászati Klinika igazgatója.
