A prionbetegségek különleges természetét bizonyítja az a nemrégiben publikált eset, amelyben egy amerikai nő életét olyan kórkép oltotta ki, amit még gyermekkorában, megközelítőleg ötven évvel ezelőtt kapott el. Az orvosok az Emerging Infectious Diseases szakfolyóiratban számoltak be erről a rendkívül hosszú lappangási időt mutató esetről.

A szakemberek megállapítása szerint az 58 éves nő a Creutzfeldt-Jakob betegség (CJD) egy olyan formájában hunyt el, amelyet nagy valószínűséggel szennyezett humán növekedési hormon (HGH) kezelés során kapott el gyermekkorában. Az eset a leghosszabb dokumentált lappangási időt jelenti a halálos kimenetelű betegség történetében.

A prionbetegségek hátterében a szervezetben természetesen is megtalálható prion fehérjék kóros szerkezetváltozása áll. A megváltozott szerkezetű prionok dominószerűen alakítják át az egészséges fehérjéket, ami az agyban fokozatos, visszafordíthatatlan károsodást okoz. A folyamat végül demenciához és halálhoz vezet, miközben a kóros prionok ellenállnak a hagyományos sterilizálási eljárásoknak.

A szennyezett hormonkezeléshez köthető iarogén CJD

Az 1980-as években derült fény arra, hogy a CJD terjedhet olyan növekedési hormonkészítmények által, amelyeket prionnal fertőzött holttestekből nyertek ki. A felismerést követően az Egyesült Államokban és más országokban is beszüntették a cadaverből származó HGH használatát, helyét szintetikus készítmények vették át. A szennyezett hormonkezeléshez köthető iarogén CJD – vagyis orvosi beavatkozás következtében kialakult betegség – világszerte több mint kétszáz esetben fordult elő.

A most ismertetett esetben a betegnél először remegés és egyensúlyzavar jelentkezett. Állapota gyorsan romlott, négy héttel később kórházba került, ahol néhány nap után visszafordíthatatlan kómába esett. A boncolás megerősítette a CJD diagnózisát, és kizárta a genetikai eredetű formákat.

A nő több éven át részesült HGH-kezelésben, így a pontos fertőződés időpontja nem határozható meg. Első kezelése 51,3 évvel, az utolsó pedig 42,1 évvel a tünetek megjelenése előtt történt. A szakemberek számításai szerint a legvalószínűbb fertőződési időpont körülbelül 48,3 évvel ezelőttre tehető, amikor még a régebbi, magasabb fertőződési kockázatot jelentő módszerrel állították elő a készítményeket.

A genetikai háttér jelentősen befolyásolhatja a prionbetegségek kialakulásának esélyét. A betegnél azonosítottak egy olyan mutációt a prion fehérjét kódoló génben, amely összefüggésbe hozható a hosszabb lappangási idővel. Becslések szerint az Egyesült Államokban mintegy 7700 ember részesült HGH-kezelésben a cadaver-alapú készítmények betiltása előtt, így elképzelhető, hogy még előfordulhatnak hasonlóan hosszú lappangási idejű esetek.

A kutatók hangsúlyozzák, hogy az orvosoknak figyelembe kell venniük ezt a lehetőséget olyan neurológiai tüneteket mutató betegeknél, akik 1977 előtt HGH-kezelésben részesültek. Mint írják, bár az iarogén CJD-járvány jelentősen lelassult, továbbra is számítani kell újabb esetek előfordulására.