Az Oxfordi és a Cambridge-i Egyetem kutatói olyan részletességgel ábrázolták a humán genomot, amire korábban nem volt példa. Bár a tudósok több mint 20 éve ismerik a teljes genetikai kódot, vagyis a hárommilliárd DNS-betű sorrendjét, eddig rejtve maradt, hogyan hajtogatódik és működik ez a kód háromdimenziós szerkezetként a sejten belül.

A DNS minden sejtben körülbelül két méter hosszú, mégis egy századmilliméteres térben kell elférnie. Ebben a mikroszkopikus térben a DNS folyamatosan hajlik és hurkokat képez, így távoli szakaszok kerülnek kapcsolatba egymással. Ez a szerkezet határozza meg, mely gének aktívak és melyek némák – hasonlóan ahhoz, ahogyan egy áramköri lap dönti el, mely kapcsolók működnek.

A kutatás vezető szerzője, James Davies professzor (Oxfordi Egyetem): „Először láthatjuk, hogyan rendeződnek el fizikailag a genom vezérlő kapcsolói a sejtekben. Ez megváltoztatja a gének működéséről alkotott tudásunkat, és azt is, hogyan romlik el mindez betegségek során. Most már láthatjuk, hogyan vezethetnek a DNS bonyolult szerkezetének változásai olyan állapotokhoz, mint a szívbetegség, az autoimmun rendellenességek és a rák.”

Jelentős eredmények ezek

A kutatók szerint a legtöbb, betegségekhez köthető genetikai változás nem magát a gént módosítja, hanem azt, hogy mely szakaszok kapcsolódnak be vagy maradnak inaktívak. A test mintegy 30 billió sejtjében zajló folyamatokat most először sikerült egyetlen bázispár szintjén megfigyelni – ez kétszázszor részletesebb, mint amit korábban elértek – írja a Mirror.

Hangpeng Li kutató hozzátette: „Most van egy eszközünk, amely lehetővé teszi, hogy a gének szabályozását rendkívüli részletességgel tanulmányozzuk. Ez kritikus lépés annak megértésében, mi romlik el a betegségek során, és mit lehetne tenni a helyrehozásuk érdekében.”

A kutatás a Cell folyóiratban jelent meg, és az Egyesült Királyság Orvosi Kutatási Tanácsa finanszírozta. Az új MCC ultra technikával készült genomtérkép megmutatja, hogyan dönti el a szervezet, hogy egy adott sejtben mely gének kapcsolódjanak be vagy maradjanak kikapcsolva. A korábban láthatatlan szerkezetek most világossá váltak, és alapvetőnek tűnnek abban, hogyan olvassák a sejtek a genetikai utasításokat.

Az áttörés segíthet a tudósoknak meghatározni a gének hibás helyeit, és új kezeléseket kidolgozni a rákos megbetegedésektől az Alzheimer-kórig.