A Pennsylvaniai Egyetem philadelphiai gyermekkórházának orvoscsoportja mérföldkő értékű eredményt ért el az orvostudományban, amikor világelsőként alkalmaztak személyre szabott DNS-terápiát egy újszülött kezelésére. A beavatkozásra egy rendkívül ritka, életveszélyes genetikai rendellenességben szenvedő csecsemő megmentése érdekében került sor, amely betegség kezelés nélkül az érintett gyermekek közel felénél korai halálozáshoz vezet.

Az orvoscsoport a diagnózis felállítását követően azonnal munkához látott, majd hat hónap leforgása alatt kidolgozták, legyártották és biztonságossági teszteknek vetették alá a személyre szabott terápiát. A KJ néven ismert kisfiú 2025 februárjában kapta meg az első kezelést infúzió formájában, amelyet márciusban és áprilisban további két adag követett. A kezelőorvosok beszámolója szerint a páciens állapota kedvezően alakul, ugyanakkor élete végéig orvosi felügyelet alatt kell maradnia.

Rebecca Ahrens-Nicklas, a kutatócsoport vezetője hangsúlyozta, hogy bár egyelőre egyetlen beteg kezeléséről van szó, reményeik szerint KJ esete számos további páciens gyógyulásának nyithat utat. A szakember kiemelte, hogy ezt a sarkalatos momentumot a génszerkesztés területén elért többéves fejlődés tette lehetővé.

A súlyos CPS1-hiányban szenvedő KJ betegsége

A súlyos CPS1-hiányban szenvedő KJ betegsége rendkívül ritka, mindössze 1,3 millió emberből egyet érint. Az érintettek szervezetéből hiányzik az a májenzim, amely a fehérjék természetes lebontása során keletkező ammóniát vizelettel kiüríthető karbamiddá alakítja. Az ammónia felhalmozódása súlyos máj- és agykárosodást okozhat. Bár egyes betegek májátültetésen esnek át, a súlyos CPS1-hiányban szenvedő gyermekek már a műtéthez szükséges életkor elérése előtt kritikus állapotba kerülhetnek.

Az orvosok a New England Journal of Medicine hasábjain részletesen ismertették azt az aprólékos folyamatot, amelynek során azonosították a KJ betegségét okozó specifikus mutációkat. A génszerkesztési terápiát ezek kiküszöbölésére tervezték, valamint tesztelték a kezelést és a májba juttatáshoz szükséges lipid nanorészecskéket. A terápia az úgynevezett bázisszerkesztés módszerét alkalmazza, amely betűről betűre képes átírni a DNS-kódot.

A kisfiú életének első hónapjait kórházban töltötte szigorú diéta mellett. A kezelés megkezdése óta az orvosok fokozatosan növelni tudták étrendjében a fehérje mennyiségét, és csökkentették a nitrogén eltávolítását célzó gyógyszerek adagolását.

Az eredményeket az amerikai Gén- és Sejtterápiás Társaság New Orleans-i éves konferenciáján mutatták be. Az orvoscsoport jelezte, hogy a terápia hosszú távú hatékonyságának megítéléséhez további megfigyelésekre van szükség, ugyanakkor a kezdeti eredmények biztatóak. Kiran Musunuru, a Pennsylvaniai Egyetem professzora szerint a génterápia régóta hangoztatott ígérete most válik valóra, ami gyökeresen átalakíthatja az orvoslás gyakorlatát.

Miguel Ángel Moreno-Mateos, a sevillai Pablo de Olavide Egyetem genetikusa megjegyezte, hogy bár ez egy kifejezetten specifikus megközelítés, amelyet részben a betegség súlyossága indokolt, mégis olyan meghatározó szakaszhatárt jelent, amely bizonyítja a génterápiák gyakorlati megvalósíthatóságát. A szakemberek a következő időszakban folyamatosan nyomon követik a páciens állapotát, hogy megbizonyosodhassanak a kezelés tartós sikerességéről, valamint felmérhessék esetleges további dózisok szükségességét.