Egy lépéssel közelebb kerültek tudósok az Alzheimer-kór kialakulásának megértéséhez
A világ több száz tudósának részvételével készült, mérföldkőnek számító tanulmány során 75 olyan genomikai régiót azonosítottak, amelyek összefüggésbe hozhatók az Alzheimer-kórral.
Twenty20
Az Alzheimer-kór hihetetlenül összetett multifaktoriális, vagyis többtényezős betegség. Tudjuk, hogy az életmódbeli faktorok nagy szerepet játszanak a betegség kialakulásában, azonban az elmúlt néhány évtizedben azt feltételezték, hogy a genetika befolyásolja a páciensek hajlamosságát – az Alzheimer-kór kockázatának 60-80 százalékát a géneknek tulajdonították.
A Nature Genetics című folyóiratban megjelent tanulmány több száz tudós évekig tartó munkájának eredménye – a közös projekt az eddigi legnagyobb széleskörű genomasszociációs vizsgálat, amely a genetika és az Alzheimer-kór közötti kapcsolatokat vizsgálta.
111 326 Alzheimer-kóros beteg genomikai adatait hasonlították össze egy 677 663 egészséges alanyból álló kontrollcsoporttal. Összességében a vizsgálat 75 olyan genomi régiót talált, amely összefüggésbe hozható az Alzheimer-kórral, ebből 33 korábban ismert volt, 42 pedig új felfedezésnek számított.
Annak megértése, hogy milyen genetikai útvonalak kapcsolódnak az Alzheimer-kór kialakulásához, segít a kutatóknak megismerni, valójában milyen mechanizmusok okozzák a betegséget, ezek az új eredmények pedig egyszerre igazolják a korábbi ismereteket és mutatnak új irányokat a kutatóknak.
Az Alzheimer-kór elsődleges tünete az amiloid és a tau fehérjék kóros felhalmozódása az agyban. Az új eredmények megerősítik ezt a kapcsolatot, és azt mutatják, hogy az amiloid- és tau-termeléssel összefüggő számos genomi régió befolyásolhatja a neurodegeneratív rendellenesség létrejöttének kockázatát.
Az új kutatás talán legérdekesebb része annak vizsgálata volt, hogy az újonnan felfedezett genetikai régiók milyen mechanizmusokhoz kapcsolódnak. Az említett területek közül néhány szerepet játszik az immunrendszer működésében, különösen a mikroglia aktivitását befolyásolva, amely a központi idegrendszeri immunsejtek egy típusa.
Tudósok az újonnan felfedezett genetikai összefüggések előrejelző képességét is vizsgálták: a tanulmány szerint egy olyan genetikai kockázati pontszámot lehetett kiszámítani, amely 84 százalékos pontossággal jelezte előre, hogy egy enyhe kognitív károsodás három éven belül átalakulhat-e Alzheimer-kórrá.
