A krónikus fáradtság szindróma (ME/CFS) világszerte milliókat érint, az Egyesült Királyságban több mint 400 ezer ember szenved tőle. A betegség hosszú távú, gyakran bénító kimerültséget okoz, amit pihenés sem enyhít. A pontos diagnózis eddig rendkívül nehéz volt, mivel nem létezett megbízható laboratóriumi teszt.

Prof. Dmitry Pshezhetskiy, a Norwichi Orvosi Egyetem vezető kutatója így fogalmazott: „Az ME/CFS egy súlyos és gyakran rokkantságot okozó betegség, amit extrém fáradtság jellemez, és amelyet a pihenés nem enyhít. Tudjuk, hogy egyes betegeket figyelmen kívül hagytak, vagy azt mondták nekik, hogy a betegségük ‘csak a fejükben létezik’. Mivel nem voltak egyértelmű tesztek, sok beteg évekig diagnózis nélkül vagy téves diagnózissal élt. Szerettük volna kifejleszteni a vérvizsgálatot a betegség kimutatására – és sikerült!” – idézi a Science Daily

A kutatók az Oxford BioDynamics fejlett EpiSwitch® 3D Genomics technológiáját alkalmazták, mely a DNS háromdimenziós hajtogatódását vizsgálja. A vizsgálat során 47 súlyos ME/CFS-ben szenvedő beteg és 61 egészséges önkéntes vérmintáját elemezték.

Alexandre Akoulitchev, az Oxford BioDynamics tudományos igazgatója hangsúlyozta: „A krónikus fáradtság szindróma nem genetikai betegség, amellyel születünk. Ezért volt kulcsfontosságú az EpiSwitch ‘epigenetikai’ markereinek használata – amik az élet során változhatnak, ellentétben a fix genetikai kóddal –, hogy elérjük ezt a magas pontosságot.”

Pontosság és jövőbeli lehetőségek

A teszt 92 százalékos érzékenységet és 98 százalékos specificitást mutatott, vagyis rendkívül megbízhatóan különbözteti meg a betegeket az egészséges személyektől. A kutatók azt is megfigyelték, hogy az immunrendszer és a gyulladásos folyamatok szerepet játszanak a betegség kialakulásában, ami új terápiás célpontokat nyithat meg.

„Ez jelentős előrelépés. Először van egy egyszerű vérvizsgálatunk, ami megbízhatóan azonosítja az ME/CFS-t – ez alapjaiban változtathatja meg a betegség diagnosztikáját és kezelését.”

A kutatók szerint a felfedezés a hosszú Covid diagnosztikájában is áttörést hozhat. „A poszt-Covid szindróma, amit gyakran hosszú Covidnak neveznek, az ME/CFS egyik példája, ahol a tünetek csoportját a Covid-19 vírus váltja ki. Reméljük, hogy kutatásunk segít majd egy hasonló teszt kifejlesztésében a hosszú Covid pontos diagnosztizálására is.”