Kilenc újszülöttet mentett már meg az ingyenes SMA-szűrés
Egy éve bármely család ingyen igénybe veheti az újszülöttkori SMA-szűrést, amely akár életmentő is lehet, hiszen minél előbb megkezdődnek a kezelések, annál jobban lassítható a beteg állapotromlása.
Fotó: Unsplash
Mikos Borbála, a Bethesda Gyermekkórház orvosigazgatója az InfoRádióban elmondta, hazánkban évente 15 új SMA-s beteget diagnosztizálnak. A veleszületett gerincvelői izomsorvadás egy örökölt genetikai betegség, amely a mozgató idegsejtek pusztulásával súlyos izomsorvadáshoz, izomgyengeséghez vezet. Súlyos lefolyás esetén a beteg elveszíti a nyelés képességét, légzőizmai sorvadása miatt pedig akár gépi lélegeztetésre is szorulhat.
Az ezzel való együttélés a beteg családját és az egész társadalmat megterheli, hiszen a kezelések nélkül ezek a betegek állapotukat tekintve egyre rosszabb állapotba kerülnek. Mindemellett a családok számára az is komoly fenyegetést jelent, hogy a beteg gyermek állandó ellátása miatt egy családtag kiesik a munkából, sőt, a legsúlyosabb esetben akár a gyermek korai elvesztése is megtörténhet – írja az Infostart.
Az orvostudomány mai állása szerint a betegség nem gyógyítható, a korai diagnosztika és az időben megkezdett kezelések viszont hosszú távon is jelentős életminőség-javulást eredményezhetnek. „Tavaly novembertől ezért Magyarországon is elindult az újszülöttek SMA-szűrése, mely minden család számára ingyenesen vehető igénybe” – emelte ki a Bethesda Gyermekkórház orvosigazgatója.
Mint mondta, az újszülöttkori szűrésnek az a jelentősége, hogy a betegséget a klinikai tünetek alapján csak késleltetve lehet felismerni, amikor a mozgató idegsejteknek már akár 50-60%-a is végérvényesen elveszett. Ezt megelőzően ugyanis nemigen ismerhetők fel a betegség tünetei, ami késlelteti a gyanú felmerülését. Ha viszont újszülöttkorban kimutatják, amikor a legtöbb mozgató idegsejt életképes és megmenthető, korán elkezdhető a kezelés.
Így nagyon jelentős életminőség-javulás biztosítható, akár a legsúlyosabb típus esetén is elkerülhető, hogy a beteg lélegeztetőgéphez és ágyhoz kötve élje le az életét. „A mintaprogram elindulása óta már több mint 73 ezer kisbabánál kérték a szülők az ingyenes vizsgálatot, a gyerekek 74%-ánál megtörtént a szűrés. A vizsgálat során összesen kilenc újszülöttnél diagnosztizáltak SMA-t, akik így már pár hetesen megkaphatták a fejlődésükhöz szükséges génterápiát” – hangsúlyozta Mikos Borbála.
