Édesanyja, Amber Freed éveken át fáradhatatlanul dolgozott azon, hogy fia számára esélyt teremtsen, és végül a kutatók, orvosok és az FDA (Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatal) támogatásával sikerült elérni a kezelést. Az SLC6A1 rendellenesség epilepsziát, mozgás- és beszédzavarokat, valamint értelmi fogyatékosságot okozhat a gyermekeknél.

Maxwell 2018 nyarán kapta meg a diagnózist, alig egy évvel azután, hogy Freed és férje két évnyi lombikprogram után világra hozták őt és ikertestvérét, Riley-t. Az anya így emlékezett vissza: „Minden alkalommal, amikor aludni próbáltam a kezelés kidolgozása közben, hallottam egy órát ketyegni a fejem felett, mert az Maxwell életének idejét mérte.”

Freed éveken át kutatókkal dolgozott együtt, genetikailag módosított egereken és sertéseken tesztelték a terápiát, majd az eredményeket bemutatták az FDA-nak. „Megvan minden bizonyítékunk, ez a kezelés működik, ezeknek a gyerekeknek nincs más választásuk. Ez a lehető legjobb, amit kaphatnak.” Az FDA válasza pedig egyértelmű volt: „Igen, csináljuk.” – írja a People.

Sokan dolgoznak a megoldáson

A programban kulcsszerepet játszott Dr. Kathrin Meyer, za Országos Gyermekkórház kutatója, akit Freed „őrangyalnak” nevezett. Meyer hangsúlyozta: „Az első páciensnél a legnagyobb a kockázat, mert lehetnek olyan dolgok, amik nem derülnek ki biztonsági vizsgálatokból vagy állatkísérletekből. Ezek a gyerekek igazi hősök.”

A génterápiát hivatalosan 2025. június 25-én hagyta jóvá az FDA, és szeptember 10-én Maxwell megkapta a kezelést, amit egyszeri alkalommal, két órán belül adnak be.„Kicsit féltem azon a napon. Annyi időt töltöttem azzal, hogy harcoljak érte, és nem vele, ami óriási áldozat volt. De tudtam, hogy ez az egyetlen esélye az életre.”

Az esemény ünnepi hangulatban zajlott: az orvosok és kutatók Justin Timberlake „Can’t Stop the Feeling” című dalát játszották, miközben Maxwell megkapta az új génjét. A kisfiút az intenzív osztályon figyelték meg, ahol családjával Subway ételt evett, és Bruno Mars zenéjét hallgatta.

Dr. Allison Bradbury, a Jerry R. Mendell Génterápiás Központ vezető kutatója: „Még túl korai gyógyításról beszélni, de mindannyian optimisták vagyunk, hogy Maxwell tartós pozitív hatásokat fog tapasztalni.”

Freed azóta sem állt meg: ötmillió dolláros adománygyűjtést indított, hogy más SLC6A1-es gyermekek is hozzájuthassanak a kezeléshez. Maxwell jelenleg rehabilitáción vesz részt, és az orvosok lenyűgözőnek tartják a fejlődését. Édesanyja így fogalmazott: „Bekapcsoltuk a kapcsolót az agyában, amikor 8 éves volt. Most az a kérdés, mennyit tud visszanyerni abból, amit elveszített.”