Opal Sandy, aki az OTOF gén mutációja miatt született teljes hallásvesztéssel, 2023-ban mindössze 11 hónapos korában vált a világ legfiatalabb páciensévé, akinek génterápiás injekciót adtak a belső fülébe. Az ABC News szerint a beavatkozás során „egy működőképes OTOF génmásolatot juttattak Opal jobb fülének csigájába”, amely egy spirális, üreges struktúra a belső fülben. A 15 perces eljárás altatásban történt, és ugyanazon a napon az orvosok egy cochleáris implantátumot is beültettek a bal fülébe. A kezelés az Egyesült Királyságban zajlott, ahol Opal családja él.

Ma, 2 évvel később, Opal szülei szerint lányuk „normálisan hall”, még akkor is, ha a bal oldali implantátum nincs bekapcsolva. Édesanyja, Jo Sandy a Good Morning America műsorban úgy fogalmazott: „A változás, amit a hallásában látok, egyszerűen döbbenetes.” Hozzátette, korábban sem Opal, sem hatéves nővére, Nora – aki szintén siketen született ugyanazon genetikai okból – „nem reagált még a legnagyobb hangerőre sem”. „Mindkét lány teljesen siket volt. Nagy, hangos dobok és cintányérok szóltak közvetlenül mögöttük, de semmilyen reakció nem történt, még a legmagasabb tesztelhető hangerőnél sem” – mondta Sandy.

A 3-year-old girl who underwent a breakthrough gene therapy treatment to treat profound hearing loss can hear on her own, two years after the treatment.

Read more: https://t.co/Cl2ox2lISB pic.twitter.com/O4bqN9VqlR

— ABC News (@ABC) October 17, 2025

A beavatkozás része volt egy nemzetközi klinikai vizsgálatnak, amelyet a DB-OTO génterápia tesztelésére indítottak. A kutatásban az Egyesült Királyság mellett az Egyesült Államokban, Spanyolországban és Németországban is részt vesznek páciensek. A New York-i székhelyű Regeneron gyógyszercég október 12-én bejelentette, „a 12 résztvevőből 11, köztük Opal, már néhány héten belül klinikailag jelentős javulást mutatott a hallásában”, és sokuknál azóta is folytatódik a fejlődés.

A Regeneron közlése szerint a vizsgálat jelenleg is tart, és továbbra is toboroznak 18 év alatti gyermekeket. A DB-OTO génterápia nemcsak Opal életét változtatta meg, hanem új reményt adhat azoknak a családoknak is, akik örökletes hallásvesztéssel élnek. A történet nemcsak orvosi szempontból jelentős, hanem emberileg is példaértékű: egy kislány, aki korábban semmit sem hallott, ma már saját hangját is érzékeli – és ezzel új világ nyílt meg előtte.