„A betegség a motoros neuronokat károsítja – ezek azok az idegsejtek, amelyek az agyból és a gerincvelőből továbbítják a jeleket az izmokhoz. Egy ritka mutáció okozza a NAMPT fehérjében, amely kulcsszerepet játszik abban, hogy a sejtek energiát termeljenek és hasznosítsanak. Ha ez a fehérje nem működik megfelelően, a sejtek nem képesek előállítani a szükséges energiát, így nem tudnak életben maradni és megfelelően működni.”

Az energiahiány fokozatosan súlyosbodik, a sejtek gyengülnek és elpusztulnak, ami izomgyengeséghez, koordinációs problémákhoz és lábdeformitásokhoz vezethet. A legsúlyosabb esetekben a betegek idővel kerekesszék használatára kényszerülhetnek. Ding professzor így magyarázta: „Bár ez a mutáció a test minden sejtjében jelen van, úgy tűnik, elsősorban a motoros neuronokat érinti. Úgy véljük, hogy az idegsejtek különösen sérülékenyek, mert hosszú idegrostjaik vannak, és sok energiára van szükségük ahhoz, hogy jeleket küldjenek, amelyek a mozgást irányítják.” – idézte a Science Daily

A felfedezés Ding korábbi kutatásaira épül, hiszen már 2017-ben publikáltak egy tanulmányt, amely kimutatta, hogy a NAMPT fehérje létfontosságú az idegsejtek egészségének megőrzésében. Akkor megállapították, hogy a fehérje működésének elvesztése bénuláshoz és az amiotrófiás laterálszklerózis (ALS) tüneteihez hasonló állapothoz vezethet.

A mostani eredmények

A mostani eredményekhez egy európai orvosi genetikus is hozzájárult, aki két olyan beteget vizsgált, akiknél megmagyarázhatatlan izomgyengeség és koordinációs zavar jelentkezett. A genetikus kapcsolatba lépett Ding laborjával, és közösen igazolták, hogy mindkét páciens ugyanazt a NAMPT mutációt hordozza.

A kutatók egérmodellt is létrehoztak, amelyben bár nem jelentkeztek külső tünetek, a sejtekben ugyanazok a belső hibák mutatkoztak, mint az embereknél. „Ez megmutatja, miért olyan fontos a betegsejtek vizsgálata. Az állatmodellek irányt mutathatnak, de az emberi sejtek tárják fel, mi történik valójában az emberekben.”

Jelenleg nincs gyógymód a MINA szindrómára, de a kutatók már dolgoznak azon, hogyan lehetne fokozni az érintett idegsejtek energiatermelését. A felfedezés jelentős előrelépést jelent a ritka genetikai betegségek megértésében, és rávilágít arra, hogy az alapkutatás hosszú évei hogyan vezethetnek áttörésekhez, amelyek valódi reményt adhatnak a betegeknek.