Egy új, finomított genetikai pontszám segítségével képesek előre jelezni, hogy valakinél kialakulhat‑e szívritmuszavar. Az aritmiák – köztük a pitvarfibrilláció (AFib) – súlyos egészségügyi problémákhoz, akár hirtelen szívhalálhoz is vezethetnek.

A kutatócsoport szerint az új módszer nemcsak pontosabbá teszi a szívbetegség kockázatának előrejelzését, hanem szélesebb keretet is kínál a genetikai teszteléshez. A tudósok úgy vélik, hogy ugyanez a stratégia más, genetikailag befolyásolt betegségek – például a rák, a Parkinson‑kór vagy az autizmus – vizsgálatára is alkalmazható.

Dr. Elizabeth McNally, a Northwestern Egyetem Feinberg Orvostudományi Kar professzora és a Genetikai Tesztelési Központ igazgatója: „Ez egy nagyon menő megközelítés, amelyben ritka génvariánsokat kombinálunk a gyakoriakkal, majd hozzáadjuk a nem kódoló genom információit. Tudomásunk szerint ezt a teljes körű módszert eddig senki nem alkalmazta, így ez valóban egy útiterv arra, hogyan lehet ezt megtenni.”

A kutatás 1 119 résztvevő adatait elemezte, és az eredményeket november 11‑én publikálták a Cell Reports Medicine folyóiratban. A vizsgálatban 523 aritmiával diagnosztizált beteget vontak be, közülük többen szívelégtelenséggel is küzdöttek. Az ő genomjukat összehasonlították 596 kontrollszemélyével, akik 40 év felettiek voltak, és nem volt ismert szívbetegségük – jegyzi meg a Science Daily

A jelenlegi genetikai tesztek általában három külön kategóriába sorolhatók:

• Monogénes tesztelés: ritka mutációkat azonosít egyetlen génben.
• Poligénes tesztelés: sok gyakori variánst vizsgál, hogy megbecsülje az összesített kockázatot.
• Genomszekvenálás: a teljes genetikai kódot olvassa ki.

„A genetikai kutatók, cégek és genetikusok gyakran szigetben működnek. Azok a cégek, amelyek génpanel tesztet kínálnak, nem ugyanazok, mint amelyek poligénes kockázati pontszámokat adnak.”

Az új módszer mindhárom forrást kombinálja, így teljesebb képet ad a betegségkockázatról. „Amikor az egész genomot szekvenáljuk, összevethetjük a kardiomiopátia génkomponenst, a génpanelt és a poligénes komponenst. Az adatok kombinálásával nagyon magas eséllyel azonosíthatjuk, ki van a legnagyobb kockázatnak kitéve” – mondta McNally.

A kardiológusok általában tünetek, családi kórtörténet és diagnosztikai eszközök – például EKG, echokardiográfia vagy MRI – alapján mérik fel a szívkockázatot. „Segít jobban kezelni a beteget, tudni, ki van a legnagyobb veszélyben, és ha a kockázat valóban magas, defibrillátort ajánlunk az ilyen betegeknek. A tudás hatalom.”

Ennek ellenére a genetikai tesztelés alulhasznált. McNally szerint „a genetikai tesztelésből profitálni tudó embereknek csak 1–5%-a kapja meg ténylegesen a vizsgálatot. Még a daganatos betegségek esetében is, ahol a genetikai összefüggések széles körben ismertek, csak 10–20% az érintettek közül végezteti el a tesztet.”

„Javítanunk kell az elérhetőséget. A legnagyobb kihívás egy olyan munkaerő, ami nincs kiképezve a genetikai tesztelés használatára. Ahogy a poligénes kockázati pontszámok gyakoribbá válnak, a mi megközelítésünk még értékesebb lesz.”