Visszaállíthatják a teljesen megsüketült emberek hallását
A bostoni gyermekkórház tudósai génterápiával sikeresen visszafordították a genetikai halláskárosodás egy formáját egereknél.
Twenty20
A csapat egy olyan génmutációt korrigált, amely a belső fülben lévő érzékelő szőrsejteket érinti, ezen felül az új, kirakós játékhoz hasonló módszer segíthet más rendellenességek génterápiájának javításában is.
Az új kezelés célpontja az STRC nevű gén volt, amely a genetikai halláskárosodásos esetek akár 16 százalékában is szerepet játszik. Ez a gén a sztereocilin nevű fehérjét kódolja, amely a fülben lévő szőrsejtek számára egy olyan szerkezetet épít, amely a szőrsejteket a tekoriális membránnal tartja kapcsolatban.
A szóban forgó membrán hangok hatására rezeg, a szőrsejtek pedig felfogják őket, és elektromos jelekké alakítják át, amelyeket aztán az agyba küldenek, az STRC gén mutációja azonban megszakíthatja ezt a folyamatot.
„Ha a sztereocilin mutálódik, akkor nincs meg ez a kapcsolat, így a szőrsejtek nem stimulálódnak megfelelően, de ami fontos, a szőrsejtek továbbra is működőképesek maradnak, így fogékonyak a génterápiára. Úgy gondoljuk, hogy ez egy széles körű lehetőséget biztosít a kezelésre, a csecsemőktől a halláskárosodott felnőttekig” – mondta Jeffrey Holt, a Science Advances folyóiratban megjelent tanulmány vezető kutatója.
A mutáció célba juttatásához a csoport az STRC gén egészséges változatát egy adeno-asszociált vírusnak (AAV) nevezett szintetikus hordozóba csomagolta, amelyet úgy terveztek, hogy felkutassa a szőrsejteket, majd a génterápiát STRC halláskárosodásban szenvedő egereknek adták be. Néhány héttel a kezelés után a csapat mikroszkóp alatt megvizsgálta az egerek csigahártyáját, és azt tapasztalta, hogy a szőrsejtkötegek 64 százaléka rendezettebb volt.
Ezután a csapat megvizsgálta, hogy ez hogyan hatott a hallásukra, mégpedig egy csecsemőknél alkalmazott hallásvizsgálathoz hasonló teszt segítségével, valamint mérte az agyuk reakcióit a különböző hangokra. Kiderült, hogy a kezelésen átesett egerek sokkal magasabb pontszámot értek el, továbbá érzékenységet mutattak a finom hangokra és a frekvenciák megkülönböztetésére való képességük is javult, egyes esetekben a rágcsálók újra normális szinten hallottak.
Az egereken elért ígéretes eredmények birtokában a csapat legközelebb azt tervezi, hogy laboratóriumi körülmények között emberi sejteken teszteli a technikát, amelyeket STRC halláskárosodásban szenvedő betegektől vettek, így ha ez beválik, következhet az éles humán tesztelés.
