A két éves gyermek bal karja már születése után néhány órával önkéntelenül rángani kezdett, de édesanyja, Melanie csak akkor értette meg a betegség súlyosságát, amikor fia második születésnapja után „katasztrofális” rohamot kapott, és intenzív osztályra került. Melanie, a négygyermekes édesanya így fogalmazott: „Minden nap emlékeket gyűjtünk, mert nem tudjuk, mennyi ideje maradt. Az egész világunk a feje tetejére állt.”

A kisfiút július 31‑én érte a súlyos roham, amikor „az egész bal oldala hirtelen rángani kezdett. Az ágyban volt velem, hirtelen felült, az egész oldala rángott. A legborzalmasabb hangokat adta ki.” A mentők azonnal az addenbrooke’s-i kórház intenzív osztályára vitték, ahol mesterséges kómába helyezték. Az orvosok ekkor közölték a szülőkkel: „Csodában reménykedünk, hogy túlélje.”

Hat nap után Oli‑Jay felébredt, de azóta 24 órás felügyeletre szorul, szondán keresztül táplálják, és 14 különböző gyógyszert kap. Az epizód során agykárosodást szenvedett, így nem tud beszélni, sírni vagy akaratlagosan mozogni. Látása, hallása és légzése is érintett, rendszeresen kórházi éjszakákat kell töltenie.

Közel a cél elérése

Augusztus 20‑án a család megkapta a végzetes diagnózist: EMPF1, egy ritka génmutáció a DNM1L génben, amely súlyos mitokondriális betegséget okoz. Oli‑Jay az egyetlen ismert beteg a világon ezzel a mutációval. Melanie így reagált: „Sírtam és zokogtam. Az orvosok bevallották, hogy fogalmuk sincs, hogyan segítsenek neki, és csak a tüneteit tudják kezelni.”

Az apa, Rob – aki autószerelőként dolgozott, de fia betegsége miatt abba kellett hagynia a munkát – felvette a kapcsolatot az amerikai DNM1L Foundationnel. A szervezet az Unravel Biosciences programját ajánlotta, amely számítógépes biológiai elemzéssel vizsgálja a beteg genetikai állományát. A családot azonban figyelmeztették: a személyre szabott kezelési terv akár két évig is eltarthat, miközben a kisfiú állapota bármikor végzetesen romolhat – számolt be róla a WalesOnline.

Ezért Oli‑Jay nagynénje, Paige adománygyűjtést indított, hogy összegyűjtsék a szükséges 14 ezer fontot a személyre szabott genetikai elemzéshez. Az akció már több mint 11 ezer fontot hozott, és Melanie reméli, hogy elérik a célt. „Anyaként a reményem egy csoda, hogy a fiam meggyógyuljon, és hogy minden szenvedő gyermek számára megtalálják a gyógymódot” – mondta.