A diagnózist egy nappal a 4. születésnapja előtt kapták meg – mára Sophia 15 éves, és szülei kétségbeesetten próbálnak figyelmet irányítani erre a ritka, halálos betegségre. Sophia édesapja, Darren Scott elmondta, hogy már 3 éves korában észrevettek valami szokatlant.

A tanárok jelezték, hogy a kislány olvasási készségei visszafejlődnek, ezért szemüveget rendeltek neki, és rutinvizsgálatokat szerveztek. A család azonban nem számított arra, ami ezután következett. A diagnózis: Sanfilippo-szindróma, egy ritka genetikai betegség, amely gyermekkori demenciát okoz, és amelyben a legtöbb érintett gyermek nem éri meg a felnőttkort. A Sanfilippo Children’s Foundation szerint évente 70 000 gyermekből egyet érint világszerte.

Darren felidézte a pillanatot, amikor a glasgow-i orvosok közölték velük a hírt: „Úgy csapott le, mint egy villámcsapás. Azt mondták… semmit sem tudnak tenni. Ez egy olyan pillanat volt, amely összetört minket, széttörte az életünket. Sosem hevertük ki.”

A család egyetlen tájékoztató lapot kapott, majd hazaküldték őket. „Ott maradtunk az utcán, hányva a kórház előtt, összeesve, miközben azt mondták, hogy a lányunk meg fog halni.” Sophia körülbelül 6 éves koráig normálisan fejlődött, majd gyors romlás kezdődött – először kognitív, majd fizikai képességei tűntek el. Ma már szinte semmire nem képes önállóan – írja a People.

„Az életet ellopták és elrabolták Sophiától. A kislányom, aki mindig énekelt, táncolt, balettozott, úszott, síelt… napról napra lassan és biztosan elsorvad. Nekem pedig végig kell néznem.” A beszédét is elveszítette: „Az utolsó szavak lassan elhalványulnak, és próbálod megőrizni őket.”

A család számára még nehezebbé teszi a helyzetet, hogy a Sanfilippo-szindrómáról alig áll rendelkezésre információ – összehasonlíthatatlanul kevesebb, mint például az Alzheimer-kórról. „Nincs támogatás, nincs finanszírozás, nincs kutatás, nincsenek vizsgálatok.”

Ezért indított GoFundMe-kampányt, hogy Sophiának a lehető legjobb életminőséget biztosítsák, és hogy felhívják a figyelmet a betegségre. „Sophia több mint 30 különböző tünetet szenvedett el – az alvási apnoétól és rohamoktól kezdve a kettős gerincferdülésen át a bélproblémákig. Mégis a lehető legteljesebb életet éljük: mosolygunk, nevetünk, és a mának élünk, miközben reménykedünk a jövőben.”

Hozzátette, a gyermekkori demenciával élő családok szinte teljesen magukra vannak hagyva: „Alig kapunk elismerést, és még kevesebb támogatást. Ezért harcolunk azért, hogy a lányunkat és a hozzá hasonló gyerekeket ugyanúgy ismerjék el, támogassák és gondozzák, mint a felnőttkori demenciában vagy más súlyos gyermekkori betegségekben szenvedőket.” Darren szerint a támogatás több figyelmet hoz, a figyelem pedig reményt – miközben a családok „versenyt futnak az idővel”.