Egy új eljárással a Földön élő összes ember genetikai sokfélesége rögzíthető
Tudósok megkísérelték egy olyan referenciagenom kifejlesztését, amely az emberek genetikai sokrétűségét képes tárolni, és kimutatja a lehetséges betegségek kialakulásának rizikóját.
Twenty20
A Human Pangenome Project nevű kezdeményezés célja, hogy összegyűjtsék, rendszerezzék és hozzáférhetővé tegyék az emberek genetikai diverzitásának reprezentációját.
Az elkövetkező öt évben a tudósok különböző populációkból származó személyek genomjainak szekvenálásán fognak dolgozni, egészen pontosan 350 eltérő genetikai tulajdonsággal rendelkező önkéntest vesznek tüzetesebben górcső alá – olvasható a Nature tudományos folyóiratban közzétett tanulmányban.
E folyamat végeztével el szeretnének addig jutni, hogy a jövőben a pácienseket egyszerű DNS-teszttel diagnosztizálhassák, nem mellesleg előrejelezhetik általa, hogy nagyjából milyen betegségek kialakulásának kockázatára számíthatnak.
Minden egyes ember genomja 3,1 milliárd DNS-molekulából áll. Bár a teljes genom általában véve meglehetősen hasonló, a szekvenciákban apró differenciák mutatkoznak, amelyek kulcsfontosságú szerepet játszanak abban, hogy kinézetünkben és különféle testi adottságainkban eltérünk egymástól.
A referenciagenom a gének és más genomiális elemek helyének feltérképezésével segít leírni ezeket a különbségeket, ami azt jelenti, hogy a tudósok felhasználhatják új gének, a meglévő gének változatai és más funkcionális elemek felfedezéséhez.
Az emberi genommal kapcsolatos legtöbb tanulmány eddig kizárólag európai felmenőkkel rendelkező emberektől származó mintákon alapult, ami bonyolította a helyzetet – bár a humán referenciagenom a humángenetika legszélesebb körben használt forrása, kutatók úgy gondolják, esedékes lenne egy nagyszabású frissítés.
A Human Pangenome Project megpróbálja leküzdeni ezt az akadályt azáltal, hogy hozzájárulást szerez olyan csoportoktól, amelyek esetlegesen óvakodnak a nyugati tudósok azon törekvéseitől, hogy szekvenálják a lakosságuk DNS-ét, ezáltal számos teljes referenciagenomot hozhatnak létre, amelyek képviselhetik az összes rasszt és népcsoportot is.
