A People magazin exkluzív interjújában egy amerikai édesanya, Jewelia Belcher mesélte el, hogyan változott meg gyökeresen az élete, amikor újszülött fiánál, Bellamynál klasszikus fenilketonuriát (PKU) diagnosztizáltak – egy olyan ritka genetikai betegséget, ami miatt a szervezet nem képes lebontani a fehérjékben található fenilalanint.

„Nem is tudtam a szemébe nézni [az orvosnak], mert annyira összezavarodtam attól, hogy a tökéletes kis újszülöttemmel bármi baj lehet. Az első érzés a szomorúság volt. Szomorúság miatta, szomorúság az élet miatt, amit elképzeltem, és szomorúság azért, amit azt hittem, hogy ki fog hagyni az életben.”

A diagnózis után azonnal új élet kezdődött

A családot az első sokk után az orvosuk segítette át: „Hihetetlenül hálásak vagyunk, hogy olyan orvos mondta el a hírt, aki már előre kinyomtatott tájékoztatókkal és forrásokkal várt minket.”

A Washingtoni Egyetem metabolikus csapata gyorsan összeállította Bellamy speciális tápszerét és etetési rutinját. Belcher azonban bevallotta, hogy az első napokban úgy érezte, levegőt sem kap: „A legnagyobb kihívás az volt, hogy megértsem, hogyan fog nőni, boldog lenni, egészséges maradni és jóllakni.”

„Úgy éreztem, kutatómódba kapcsoltam abban a pillanatban, hogy diagnosztizálták. Nem tudtam megnyugodni, amíg pontosan meg nem értettem, milyen lesz az életünk.” Az interneten keresve hamar rájött, milyen nehéz út vár rájuk. Egy videó azonban reményt adott: egy PKU-s tinédzser azt mondta, „az élete ugyanolyan csodálatos, mint a testvéreié, és a PKU nem határozza meg őt.” Belcher ezt többször is visszanézte, hogy megnyugtassa magát.

A Facebook-támogatócsoportok később életmentőnek bizonyultak: „Senki sem érti igazán, min mész keresztül, csak az, aki ugyanazon megy keresztül.”

A mindennapok: mérleg, milligrammok és állandó tervezés

Bellamy ma már több mint két éve él a diagnózissal, és a PKU kezelése teljes munkaidős feladat lett. A kisfiú naponta legfeljebb 2 gramm fehérjét fogyaszthat – ez élete végéig így marad. „Körülbelül 50 milligramm fenilalanin van 1 gramm fehérjében. Most 100 milligramm fenilalanint ehet. Próbálok 30 milligrammot adni neki étkezésenként.”

Minden ételt otthon készítenek, grammra és milligrammra pontosan mérve. A nap három főételből és több snackből áll, de minden döntés hatással van a következőre: „A tervezés és a döntéshozás nagyon megterhelő, mert minden étkezést egészben kell nézni, nem külön-külön. Olyan, mint egy napi kirakós játék.”

A kezdetekben még a répát is mérni kellett, és Belcher így emlékszik vissza: „Élénken emlékszem, ahogy kimértem neki a répát, és láttam, hogy az egész napi toleranciája benne van egy répában. Teljesen elkeserített.” A „piros ételek” – mint a kenyér, rizs, keksz – teljesen tiltólistásak: „Egyszerűen túl magas a fehérjetartalmuk ahhoz, hogy egyáltalán felajánljuk.”

Hogyan néz ki Bellamy étrendje?

A nap egy speciális orvosi tápszerrel indul, amely pótolja a szervezet által nem feldolgozható fehérjét. A többi étel kreatív, mégis szigorúan kontrollált:

• gluténmentes gofri
• tejmentes joghurt
• gyümölcsök
• gabonamentes perec
• zöldséges nuggets

A vacsora gyakran a családéval azonos, csak módosított formában, hogy Bellamy ne érezze magát különállónak.

A tápszer megitatása azonban továbbra is kihívás: „Meg vagyok győződve róla, hogy a totyogók levegőn és hangulatokon élnek. Sok nap egyszerűen nem éhes. Ilyenkor titokban plusz tápszert adok neki, hogy meglegyenek a kalóriái.”

A legnehezebb napok azok, amikor Bellamy nem akar enni vagy inni: „Tudom, mennyire fontos, hogy elérje a napi céljait. Próbálok érzelmileg semleges maradni, de 100%-ban túlterhelt és frusztrált vagyok.”

Belcher már most bevonja a két éves Bellamyt az ételkészítésbe: „Remélem, hogy mire felső tagozatos lesz, képes lesz kimérni egy snackjét és felírni, hogy követni tudjuk.” A cél az, hogy Bellamy magabiztosan kezelje saját étrendjét, amikor majd önálló döntéseket hoz.