Áttörést jelentő génkezelés állította helyre egy kislány hallását
Egy brit kisgyermek hallása majdnem tökéletesen helyreállt, miután ő lett az első személy a világon, aki részt vett egy úttörő génterápiás kísérletben.
Fotó: Unsplash/Anastasiya BadunA 18 hónapos Opal Sandy az úgynevezett OTOF gén hibájának köszönhetően hallási neuropátiában szenvedett, most azonban hallását szinte teljes mértékben visszanyerte, miután egy mindössze 16 perces beavatkozás során a nála alkalmazott génterápia a szakemberek által vártnál is jobb eredményt hozott, számolt be róla a Guardian.
A Regeneron biotechnológiai vállalat által kifejlesztett új terápia egy működő OTOF gén másolatát juttatja el infúzió formájában a fülbe. Az OTOF gén egy otoferlin nevű fehérjét kódol, amely elengedhetetlen a belső fül sejtjeinek kommunikációjához a hallóideggel, amennyiben ez a gén hibás, zavart okoz az idegi impulzusok továbbításában.
A jelenleg is tartó Chord-kísérlet összesen három részből áll, melyekbe világszerte 18 gyermeket vonnak be az orvosok. Az első részben három siket gyerek – közéjük tartozott Opal is – alacsony dózisú génterápiát kap az egyik fülébe, egy másik hármas csoportnál magasabb dózissal ismétlik meg ugyanezt, majd pedig, ha a kísérlet biztonságosnak bizonyul, több gyermeknél is egyszerre adják majd be mindkét fülbe a kívánt dózist.
Manohar Bance, a kísérlet vezető kutatója szerint az eredmények „jobbak, mint amit remélt vagy várt”, és úgy véli, hogy ez a módszer gyógyír lehet az ilyen típusú halláskárosodásra, ám abban biztos, hogy „új korszakot jelöl a siketek kezelésében”. Opal sikeres kezelése után szüleinek most egy új kihívással kell szembenézniük, kislányuk kedvenc hobbija ugyanis az evőeszközökkel való csörömpölés lett.
