Génmódosított juhok hozhatják el az áttörést egy halálos betegség kezelésében
Az elmúlt években már több alkalommal is lehetett hallani génmódosított növényekről és állatokról, azonban egy friss kutatásban olyan eredményeket értek el, melyek áttörést hozhatnak egy halálos gyermekkori betegség kezelésében.
Fotó: Unsplash/Judith Prins 
A Roslin Intézet a Batten-kór genetikájának kutatását segítő nyájat tenyésztett ki: e génmódosított juhok segítségével a tudósok ígéretes adatokat könyveltek el a kisgyermekeket érintő, örökletes agyi betegség kezelése kapcsán. Az amerikai és brit kutatók közös munkájuk eredményeivel most megtalálhatják a gyógymódot a Batten-kór ellen.
A Batten-kór csak az Egyesült Királyságban mintegy 100-150 gyermeket és fiatal felnőttet érint, a betegség pedig jellemzően két tünetmentes szülőtől öröklődik, s egy ritka recesszív génmutációt okoznak a gyermekek szervezetében. Azon gyermekek, akik e hibás gén két példányát hordozzák, a legtöbb esetben elveszítik látásukat, nehezebben ismerik fel a körülöttük lévő tárgyakat, és komoly mozgásszervi problémákkal küzdenek.
A betegség egy idő után heves rohamokat vált ki a gyermekeknél, majd bekövetkezik a korai halál. Jonathan Cooper, a St. Louis-i Washington Egyetem orvosi karának professzora, a projekt egyik vezetője rámutatott, a Batten-kór kezelése azért is élvez prioritást, mert ha egy gyermeknél diagnosztizálják a betegséget, az „pusztító hatást gyakorol a családokra”.
Végeláthatatlan kísérletek sora a gyógymódért
A kutatók első körben a Collaborations Pharmaceuticals munkatársaival együttműködve kezdtek kísérleteket, melyek során kiderült, hogy a Batten-kór egyik formája, a CLN1-kór által érintett egereket egy hiányzó enzimmel lehet kezelni.
Tom Wishart professzor, az Edinburgh-i Egyetem Roslin Intézetének munkatársa, a projekt másik vezetője megosztotta, noha a felfedezés üdvözlendő volt, fontos megjegyezni, hogy az egereken végzett kísérletek eredményeit nem lehet emberekre is vonatkoztatni, ezért fontos, hogy legyen köztes, „nagyobb modell”.
A tudósok a CRISPR-Cas9 génszerkesztési technológiát alkalmazták annak érdekében, hogy létrehozzák a juhokban a CLN1-ért felelős hibás gén egy változatát. A juhok petefészkeit vágóhidakról gyűjtötték be, ezt követően pedig eltávolították a petesejteket és mesterségesen megtermékenyítették azokat.
Végül CRISPR-reagenseket adtak hozzá annak érdekében, hogy elvégezhessék a szükséges változtatásokat a CLN1-ben, majd a petesejteket más juhokba ültették be: a tudósoknak ezáltal sikerült létrehozniuk egy olyan nyájat, melyek mindegyike a CLN1-gén egyetlen funkcionális példányát hordozta.
Magyarul olyan tünetmentes hordozó juhokat tenyésztettek, mint amilyenek a Batten-kóros gyermekek szülei is, így ezekből a juhokból olyan állatokat tudnak majd kitenyészteni, melyek két hibás másolattal rendelkeznek: ezen egyedeknél ugyanúgy kialakul majd a betegség, mint az érintett gyermekeknél.
A megoldás
A gyermekek azért betegednek meg, mert hiányzik szervezetükből az az enzim, melyet az egészséges CLN1 gének állítanak elő, ennek hiányában pedig károsodik szervezetük lizoszómáinak teljesítménye, melyek a sejtekben felhalmozódó hulladékanyagokat hasznosítják újra.
Már az egereken végzett kutatásokból is kiderült, hogy a hiányzó enzim agyba történő fecskendezése szemmel látható javulást eredményezett, ám a kutatócsoport rámutatott, az egereken végzett kísérletek csak a kezdeti fázisú kutatások, azonnal ugyanis nem lehet embereken tesztelni a lehetséges gyógymódot.
A tudósok rámutattak, noha ez az eredmény egészen elképesztőnek számít, és maguk is ígéretesnek tartják a kezelés e módját, hangsúlyozták, hogy az emberek kezeléséhez még optimalizálásra van szükség, ez a folyamat pedig akár évekig is eltarthat. Mindenesetre, abban egyetértenek, hogy hatalmas és egészen új ismeretekre tettek szert a kutatás során, melyek egy napon majd segíteni fognak a gyermekek számára kifejlesztendő terápiák kidolgozásában.
