Néhány órán belül bármilyen betegséget azonosít a világ leggyorsabb genomszekvenálója

A genom tartalmazza az összes információt, ami a szervezetben található, beleértve az olyan tulajdonságokat, mint például a szemek és hajak színe, valamint a genetikai betegségekre való fogékonyság.

A páciens genomjának összehasonlításával és az egyes örökletes betegségekkel összefüggésbe hozható DNS-mutációk ellenőrzőlistájával az orvosok diagnosztizálni tudják a rejtett, meghúzódó betegségeket – jelenleg ez a folyamat általában néhány hetet vesz igénybe.

Egy új áttöréssel azonban a Stanford Egyetem tudóscsoportja ezt az időt mindössze néhány órára rövidítette le. A kutatók az új technikát 12 olyan páciensen tesztelték, akiknél különböző tünetek jelentkeztek, amelyeket nem lehetett konkrét okokra visszavezetni, és amelyeknél ritka genetikai betegségekre gyanakodtak. Mind a 12 beteg genomját szekvenálták, közülük ötnél végül genetikai betegséget diagnosztizáltak, átlagosan nyolc óra leforgása alatt.

A leggyorsabb esetben mindössze öt óra és két perc alatt határozták meg a páciens genomját, amit hivatalosan is világrekordként ismertek el, ezáltal bekerülhetnek a Guinness Rekordok Könyvébe is, mégpedig a leggyorsabb DNS-szekvenálási technika címén.

Az eljárás több fontos előrelépésnek köszönheti a sebességét: hosszú olvasatú szekvenálást alkalmaz, amely akár több tízezer bázispár hosszúságú DNS-szekvenciákat is beolvas, ami pontosabb analízist tesz lehetővé.

A másik áttörést egy új eszköz jelentette, amely 48 szekvenáló egységből, úgynevezett áramlási cellákból állt – a szekvenálást drasztikusan fel lehetett gyorsítani, ha mind a 48 áramlási cellát egyszerre használták a beteg genomjának szkennelésére.

Ez azonban új problémákat okozott, mivel hatalmas mennyiségű adat keletkezett. A csoport ezért kidolgozott egy módszert az adatok felhőalapú tárolórendszerbe történő továbbítására, és algoritmusokat használt a DNS-szekvenciák mutációinak keresésére. Miután ezeket megjelölték, a tudósok összehasonlították őket azokkal a mutációkkal, amelyekről ismert, hogy betegséget okoznak, ezáltal létrehozva a korszakalkotó módszert.