Új mesterséges intelligencia segíthet a ritka genetikai betegségek korai felismerésében

A Kaliforniai Egyetem Los Angeles-i kampuszának (UCLA) kutatócsoportja egy olyan mesterséges intelligencia (MI) rendszert hozott létre, amely képes a ritka genetikai betegségek korai szakaszban történő felismerésére. Az algoritmus elektronikus betegnyilvántartásokat elemez, és nagy pontossággal jelzi előre, hogy ki van veszélyben egy adott ritka betegség szempontjából.

Az orvosok gyakran nem ismerik fel időben a ritka betegségeket, összetévesztve azokat gyakoribb kórképekkel. Mindez késlelteti a diagnózist és a kezelést, ami súlyos következményekkel járhat, az új MI eszköz pedig erre a problémára próbál megoldást kínálni. Soron kívül Halálra késeltek egy 51 éves festőművészt Óbudán

A fejlesztést „Zebra Projektnek” nevezték el, utalva arra az orvosi mondásra, miszerint „Ha patakopogást hallasz, gondolj lóra, ne zebrára”. Ez arra utal, hogy az orvosok általában a legvalószínűbb lehetőségeket veszik figyelembe, nem pedig a ritkább eseteket.

Ritka betegségek felismerése

A Zebra Projekt algoritmusát anonim orvosi nyilvántartásokon képezték ki, hogy felismerje a ritka betegségekben szenvedő páciensek adataiban rejlő mintázatokat. Nemcsak a tüneteket elemzi, hanem a vizsgálati eredményeket, gyógyszerfelírásokat és egyéb tényezőket is figyelembe vesz.

Csatlakozz a Liner.hu szerkesztői csapatához!

A kutatás során a tudósok tesztelték az algoritmus teljesítményét az akut hepatikus porfíria (AHP) diagnózisában, amely egy ritka, súlyos hasi fájdalmat, hányingert és hányást okozó betegség. Az MI képes volt 1,2 évvel korábban előre jelezni, hogy a pácienseket vértesztre kell-e küldeni az AHP diagnosztizálásához, mint ahogy ténylegesen megtörtént a diagnózis.

A kutatócsoport tervei szerint a jövőben a Zebra Projektet további 350 ritka betegség felismerésére is kiképezik majd, jelentősen javítva ezzel a ritka betegségek korai felismerésének és kezelésének esélyeit.