A donor, akinek kilétét nem hozták nyilvánosságra, 2005-ben kezdett mintákat adni, még diákként. Bár az alapvető egészségügyi szűréseken megfelelt, később kiderült, hogy a TP53 gén sérült változatát hordozta. Ez a gén normál esetben a DNS-károsodás kijavításában és a rákos sejtek pusztításában játszik kulcsszerepet.

A mutáció miatt azonban „elvesznek ezek a védelmi funkciók, ami kontrollálatlan sejtosztódáshoz, mutációk felhalmozódásához és daganatok kialakulásához vezethet” – áll a BBC jelentésében.

A kockázat mértéke

A vizsgálat szerint a donor spermiumainak akár 20%-a hordozhatta a mutációt, így az érintett gyermekek minden sejtjében jelen lehetett a hiba. A New York Post szerint ennek következményeként a gyerekeknek akár 90%-os esélyük van arra, hogy életük során valamilyen daganatos betegségben szenvedjenek, beleértve a mellrákot, csontdaganatokat, agydaganatokat és leukémiát. A jelenség a Li-Fraumeni szindróma néven ismert.

Az ügyet a Európai Humángenetikai Társaság (ESHG) éves kongresszusán, 2025 májusában, Milánóban mutatták be. Edwige Kasper, a roueni egyetemi kórház daganatos genetikai szakértője: „Nem tudunk minden spermadonornál teljes genom-szekvenálást végezni – nem is ezt javaslom. De ez a genetikai betegség abnormális terjedése. Nem minden férfinak van 75 gyermeke Európa-szerte. Vannak gyermekeink, akiknél már két különböző daganat is kialakult, és néhányan nagyon fiatalon meghaltak.”

A számok és a következmények

A kongresszuson elhangzott, hogy eddig 23 gyermeknél igazolták a mutációt, közülük 10 már daganatos betegséggel küzdött. A tényleges szám azonban jóval magasabb lehet, hiszen legalább 197 gyermek született a donor mintáiból, ám nem minden adat áll rendelkezésre.

Az Európai Humán Reprodukciós és Embriológiai Társaság (ESHRE) szerint nincs globális törvény, amely korlátozná, hogy egy donor spermiumait hányszor lehet felhasználni, vagy hány gyermek születhet belőle. Az ESHRE nemrégiben javasolta, hogy nemzetközi szinten 50 család legyen a maximum egyetlen donor esetében.

Dr. Marc Siegel, a Fox News vezető orvosi elemzője így kommentálta az esetet: „Ez a szörnyű történet hangsúlyozza, mennyire szükség van minden donor korszerű genetikai szűrésére. Ez kontextust ad ahhoz az elképzeléshez is, hogy a donor személyének ismerete előnyt jelent. A genetikai szűrés, beleértve az onkogének vizsgálatát, drámai mértékben fejlődik, és minden spermadonáció esetében kötelezővé kell tenni. Ha betegségre való hajlam gyanítható, a spermiumot ki kell zárni.”

Az Európai Sperma Bank reakciója

A dániai Európai Spermabank (ESB) közleményben reagált: „Mélyen érint bennünket az eset és az, hogy a ritka TP53 mutáció milyen hatással van számos családra, gyermekre és magára a donorra. Őszinte részvétünket fejezzük ki. Az ESB minden donort teljes körűen vizsgál és egyéni orvosi értékelést végez, a tudományosan elismert gyakorlatnak és jogszabályoknak megfelelően.”

A bank szerint a mutáció csak a donor spermiumainak egy részében volt jelen, a test többi sejtjében nem, ezért a donor és családtagjai nem voltak betegek. Amikor 2023-ban megerősítették a mutációt, „azonnal blokkolták a donort, és értesítették a hatóságokat és klinikákat”.