Egy lépéssel közelebb kerültünk a férfi meddőség gyógymódjához egy genetikai felfedezés után
A férfi meddőség világszerte több mint 20 millió férfit érint, s ez az oka a meddőségi esetek mintegy felének a gyermeket vállalni kívánó párok körében. A kutatók szerint a férfi meddőség gyakran a spermiumok állapotára vezethető vissza.
Fotó: Unsplash/Deon Black
Egy új tanulmány azonban most rávilágít egy kulcsfontosságú mutációra, amely károsítja a férfi szaporodási képességét: eredményeik egyúttal utat mutatnak a probléma megoldásához és a termékenység helyreállításához több millió potenciális szülő számára.
A súlyos meddőséggel küzdő férfiaknál a spermiumok ostorában, a mozgáshoz elengedhetetlenül fontos ponton rendellenességek alakulnak ki. Ezek a rövidebbé, szabálytalanná, tekervényessé válnak, vagy akár teljesen eltűnnek, s amennyiben ez megtörténik, a spermiumok nem tudnak „elúszni”, hogy elérjék és megtermékenyítsék a petesejtet.
A Guangzhou Women and Children’s Medical Center tanulmány szerzői szerint számos genetikai mutáció vezethet a spermiumok rendellenességéhez: e genetikai problémák némelyike a spermiumot borító réteget és a mozgását működtető mitokondriumokat érinti. Mások az akroszomális hólyagot károsítják, egy apró zsákot, amely olyan enzimeket szabadít fel, amelyek lehetővé teszik, hogy a sikeres spermium lebontsa a petesejt külső rétegét, így a megtermékenyítés megkezdődhet.
Na Li és Ling Sun kutatók tanulmányuk részeként spermiummintákat gyűjtöttek meddő férfiaktól. Egy olyan egyedet azonosítottak, akinél több olyan hiba is volt, amely a spermiumok ostorát érintette. A minták elemzése után a csapat felfedezett egy specifikus génmutációt egy viszonylag ismeretlen spermiumfehérjében – a Fibrous Sheath-Interacting Protein 2-ben (FSIP2) – mely fehérje a spermiumok rostos burkának egyik összetevője.
„A rostos burok borítja az emberekben, egerekben és más fajokban található spermiumok ostorát, amelyekben a megtermékenyítés a testen belül történik. Rugalmasságot és szilárdságot biztosít a spermiumok ostorának, ami szükséges ahhoz, hogy a spermiumok az emberi test sűrű és ragadós közegében úszhassanak, mielőtt találkoznának a petesejttel. Érdekes módon azok az állatok, amelyek spermiumai a vízben úsznak – mert a megtermékenyítés a testen kívül történik, például a halak –, vagy egyáltalán nem rendelkeznek az FSIP2 fehérjével, vagy igen, de legfeljebb annak hibás változatával” – magyarázza Dr. Li a sajtóközleményben.
Ennek a bizonyos mutációnak és az FSIP2 funkciójának tanulmányozásához a kutatók két egércsoportot vizsgáltak. Az egyik csoportot úgy alakították ki, hogy ugyanolyan FSIP2 mutációval rendelkezzen, mint egy terméketlen ember. A másik egércsoportot úgy alakították ki, hogy a normálisnál több FSIP2 fehérjét termeljen. Az eredmények azt mutatják, hogy a mutációval rendelkező egerek is terméketlenek lettek, akárcsak az emberi beteg. Ondójuk kevesebb élő spermiumot tartalmazott, és több mint felük nem tudott megfelelően úszni.
Ezzel szemben az FSIP2 fehérjét túltermelő egerek termékenyek maradtak, és a normál egerekhez képest több mint hétszer annyi szuperhosszú spermiumuk volt. A szuperhosszú spermiumok gyorsabban tudnak úszni, így nagyobb valószínűséggel termékenyítik meg a petesejtet és nagyobb eséllyel is szaporodnak.
Li, Sun és kutatócsoportjuk úgy véli, hogy az eredmények a gyenge spermiumminőség lehetséges kezelésének irányába mutatnak. Ez a meddőségi gyógymód vagy egy olyan gyógyszerrel érkezhet, amely helyreállítja a spermiumok mozgását, vagy úgy, hogy megtalálják a módját, hogy korrigálják ezt a mutációt – adta hírül a Study Finds.
