Világszerte az emberek körülbelül 1%-át érinti az autizmus spektrumzavar, amely befolyásolja a kommunikációs és interakciós képességet, és ismétlődő viselkedést okoz. Kínai tudósok azonban most fontos áttörést értek el, ugyanis kifejlesztettek egy olyan injekciót, amely genetikai szerkesztés révén csökkentheti az autizmus jeleit.

A módszer lehetővé tette a tudósok számára, hogy visszaállítsák a MEF2C fehérje szintjét az egerek agyában, és csökkentsék az ASD tüneteit. A tudósok azt állítják, hogy a kezelés nemcsak az ASD-s betegeknél, hanem az idegrendszer más genetikai rendellenességeinél is alkalmazható.

A kutatócsoport kifejlesztett egy genomszerkesztő rendszert, amely sikeresen módosította az egerek DNS-ét. A genomszerkesztés autizmus kezelésére gyakorolt hatásának tanulmányozásához a kutatók egereket hoztak létre a MEF2C gén mutációjával. E gén mutációi fejlődési rendellenességeket, beszéd- és nyelvi problémákat, viselkedési zavarokat és visszatérő epilepsziát okoznak, a sikert pedig az jelentette, hogy az injekciót kapott egerek képesek voltak csökkenteni az ASD-vel összefüggő viselkedési megnyilvánulásaikat.

Az egerek agyát vizsgálva a tudósok megállapították, hogy a génszerkesztés az egész agyban 20%-os pontossággal működött. Ez elég volt ahhoz, hogy a MEF2C fehérje szintjét növeljék. Mivel a minták neuronokat és más sejteket is tartalmaztak, a tudósok felvetették, hogy a szerkesztés hatékonyabb lehet, ha csak a neuronokra koncentrálnak.

Az ASD egy összetett rendellenesség, amelyhez több száz mutáció társul. Egyes betegeknél előfordulhat, hogy nem egyetlen nukleotidváltozás okozza, mint a tanulmányban szereplő egereknél, hanem sokkal összetettebb mutációk, amelyeket nehéz szerkeszteni. A korlátok ellenére a tudósok szerint az alapvető szerkesztő rendszerek használata leegyszerűsíti a genetikai rendellenességek kezelésére szolgáló eszközök fejlesztését.