Bridget McNally 2023 szeptemberében született, szülei pedig már a korai hónapokban észrevették, hogy nehezen gyarapszik a súlya, ami később komolyabb kivizsgálásokhoz vezetett.

A gyermeknél végül egy ritka kromoszóma-rendellenességet, az úgynevezett 1q43-q44 deléciós szindrómát állapították meg, amely – a Chromosome Disorder Outreach szervezet leírása szerint – a kromoszóma hosszú karjának végén bekövetkező hiány következtében alakul ki, és súlyos fejlődési késéseket, valamint rohamokat okozhat.

Nagyon egyedi az eset

Bár ebből a szindrómából világszerte több mint 200 esetet dokumentáltak, Bridget esete egyedi, mivel genetikai vizsgálatok során egy olyan duplikációt is találtak a kromoszómájában, amelyet korábban egyetlen más gyermeknél sem azonosítottak.

A kislány édesapja, a 41 éves Christopher McNally a következőket mondta: „Nincs neve, csak számok.” Az orvosok korán figyelmeztették őket. „Azt mondták nekünk, lehet, hogy soha nem fog járni, mivel izomgyengesége, táplálási nehézségei és epilepsziája van.” – idézi a People.

G

Kövess minket a Google-ben

Legyen a Liner a követett forrásod

Jelöld be a Linert követett forrásként a Google-ben.

Beállítom

Minden egyes nap megterhelő

A szülő arról is beszélt, hogy lánya mindennapjai rendkívül megterhelőek. „Nagyon kényelmetlen élete van”, majd részletezte, hogy Bridget „még nem tud egyenesen ülni vagy járni, és nem tud úgy enni, mint egy átlagos gyermek.”

A tünetek az idő előrehaladtával súlyosbodtak: egyéves korában jelentkeztek az első csecsemőkori görcsök, később pedig multifokális rohamok alakultak ki, amelyekből időnként naponta több is jelentkezik.

Hosszú hónapokat töltött kórházban

A kezelést tovább nehezíti, hogy genetikai adottságai miatt a kislány ellenáll a hagyományos rohamellenes terápiáknak, így hosszú hónapokat töltött kórházban, miközben az orvosok különböző gyógyszerekkel próbálkoztak.

A család mindennapjai teljesen átalakultak: Bridget egy speciális, dönthető fekvőhelyet használ, amely lehetővé teszi számára, hogy félig ülő helyzetben aludjon. „Nem tudja saját magát ülő helyzetbe emelni” – magyarázta az édesapja. Emellett a kislány állapotát éjszaka egy monitor is figyeli, amely az oxigénszintet és a pulzust méri, hogy szülei azonnal reagálhassanak bármilyen rendellenességre.

Nagyon sok a kérdőjel

Mindezek ellenére a család kitart, és Bridgetet igazi harcosként írják le. „Egy igazi harcos” – fogalmazott az édesapja, hangsúlyozva, minden nehézség ellenére kislánya folyamatosan küzd. A család jövője azonban teljes bizonytalanságban van. „Fogalmunk sincs, és senki más sem tudja, mit tartogat Bridget jövője” – mondta a család bébiszittere, Christine Wright. „Bridget anyukája és apukája fantasztikus emberek, akik nagyszerű munkát végeznek, de – mint más családok – ők is rengetegen mentek keresztül.”

A McNally család az interneten talált rá egy, a hasonló kromoszóma-delécióval élő családokat összefogó közösségre, amely némi lelki támaszt nyújt számukra, miközben más érintettekkel is kapcsolatba léphetnek világszerte.

Adománygyűjtést is indítottak, hogy otthonuk kertjében egy árnyékos, biztonságos területet alakíthassanak ki, ahol Bridget rohammentesen pihenhet. Az édesapa egy frissítésben arról számolt be, hogy eddig egy hintát már sikerült felállítaniuk, ami apró, de fontos lépés a kislány életminőségének javítása felé.