A család tragédiája annál is megrázóbb, mert korábban semmilyen ismert családi előzmény nem utalt arra, hogy a kór több generáción át jelen lehetett. Amber férje, Jason Selvey 2017‑ben, 47 évesen halt meg, miután lefeküdt aludni egy köhögéssel és megfázással, majd szívleállást szenvedett.

Hat évvel később ugyanez történt a fiukkal, Daniellel, aki 2023‑ban, néhány nappal 25. születésnapja előtt hunyt el. A People‑nek adott interjúban Amber így fogalmazott.: „Az Alagille‑szindrómát nagyon nehéz felismerni, mert a tünetek rendkívül változatosak, és gyakran elszigetelten jelennek meg, nem pedig egyértelmű, összefüggő kórképként. Az epeutak rendellenességei miatt kialakuló májproblémák a leggyakoribbak, de ezek a vérvizsgálatok során észlelt enyhe eltérésektől egészen a transzplantációt igénylő súlyos betegségekig terjedhetnek.”

Amber elmondta, hogy a szívproblémák szintén gyakoriak a betegségben: „A szívproblémák is gyakoriak, és magukban foglalhatják a szívből a tüdő felé irányuló véráramlás szűkületét, a szívzörejeket vagy összetettebb rendellenességeket, például a Fallot‑tetralógiát. A legidősebb fiam esetében aorta billentyűszűkülete és kéthegyű aortabillentyűje volt, amit a boncolás során egyhegyű billentyűnek találtak, ami rendkívül ritka. Ha a szívproblémák nem társulnak egyértelmű májbetegséggel, a genetikai kapcsolat könnyen rejtve maradhat.”

2021‑ben már átélt egy szívleállást

Daniel 2021‑ben már átélt egy szívleállást, amelyből édesanyja újra tudta éleszteni. A fiú ezt követően egyre gyakrabban tapasztalt mellkasi fájdalmat, ájulásos epizódokat és roham‑szerű tüneteket. „A COVID időszakában és a 2021‑es szívleállása után Daniel mellkasi fájdalmakat és egyre gyakoribb összeeséseket tapasztalt, roham‑szerű tünetekkel. A többszöri vizsgálat és aggály ellenére halála előtt nem találtak egyértelmű okot.”

A család öt gyermeke közül három – köztük Daniel – érintett az Alagille‑szindrómában. Amber akkor kezdett gyanakodni, amikor második gyermeküknél is szívbetegséget diagnosztizáltak. „Amikor a harmadik gyermekem megszületett, és ő lett a második, akinél szívbetegséget állapítottak meg, nem elégedtem meg azzal a magyarázattal, hogy ez egyszerű pech. Szülőként és gyermekápolóként éreztem, hogy valami több áll a háttérben, ezért ragaszkodtam a genetikai vizsgálathoz.” A tesztek végül kimutatták a betegséget, amit visszamenőleg Jasonhez és valószínűleg az ő édesapjához kötöttek.

Amber elmondta, férje korábban teljesen egészségesnek tűnt, noha születésekor egyik szeme nem fejlődött ki, és később visszatérő tüdőgyulladásokkal, valamint köszvénnyel küzdött – utóbbiról ma már tudják, hogy a máj érintettsége miatt alakult ki. A boncolás során pulmonális artéria‑hipopláziát és fejletlen szívkamrákat találtak, amelyek a hipoplasztikus szívszindrómára utaltak – számolt be róla a People.

Az Alagille‑szindróma tünetei

Amber szerint az Alagille‑szindróma számos tünete könnyen elsikkad, ha az orvosok nem keresik célzottan: „Jellegzetes arcvonások, szemészeti eltérések, a gerinc úgynevezett ‘pillangócsigolyái’, vesebetegség vagy az agyi erek rendellenességei is előfordulhatnak.” Másoknál enyhébb tünetek jelentkeznek, például fejlődési elmaradás, vitamin‑ és zsíranyagcsere‑zavarok, könnyű véraláfutás, hosszan tartó újszülöttkori sárgaság, viszketés, xantómák, világos széklet, sötét vizelet vagy fáradékonyság.

A tünetek változékonysága miatt a betegség gyakran rejtve marad: „Mivel a tünetek ingadozhatnak, különböző szerveket érinthetnek különböző időpontokban, vagy enyhék lehetnek, az Alagille‑szindrómát gyakran figyelmen kívül hagyják, hacsak az orvosok nem egy összefüggő, egész személyre kiterjedő megközelítést alkalmaznak.”

Amber szerint sürgős szükség lenne egységes irányelvekre: „Jelenleg nincsenek egységes orvosi irányelvek a felnőttkori Alagille‑szindróma ellátására, ami nagy eltéréseket okoz a monitorozásban, a kezelésben és a hosszú távú tervezésben.”

A gyászoló édesanya abban bízik, hogy történetük más családoknak segíthet: „Ha a történetünk akár egy családnak is segít korábbi diagnózist, jobb monitorozást vagy összehangoltabb ellátást kapni, akkor valami értelme lesz a veszteségünknek. Remélem, ez arra ösztönzi a szakembereket és a családokat, hogy nézzenek mélyebbre, tegyenek fel kérdéseket, és figyeljenek oda, amikor aggodalmak merülnek fel.”

Amber több szervezet munkáját is támogatja, köztük az amerikai Alagille Syndrome Alliance‑ét, a The Evie Dove Foundation‑t, valamint az East Kent Mind és a Revival csoportokat, amelyek segítségével elindította a gyászoló szülők számára létrehozott „Together In Grief” támogató csoportot.