Mérgező fehérjék növelik az Alzheimer-kór kockázatát, genetikai mutáció áll a háttérben

Az Alzheimer-kór pontos okai továbbra sem tisztázottak, ám a Proceedings of the National Academy of Sciences című szaklapban most egy olyan felfedezésről számoltak be, amely újabb részleteit fedte fel a betegség kockázatainak.

A floridai egyetem neurogenetikus kutatói, Lien Nguyen és Laura Ranum vezetésével olyan genetikai mutációt találtak, amely mérgező fehérjék felhalmozódását mutatta ki a betegek agyában. Ez pedig eltér azoktól a fehérjéktől, melyek az Alzheimer-kutatás eddigi középpontjában álltak.

A kutatás során a tudósok 80 Alzheimer-beteg agyát vizsgálták meg, 45 esetben fedezték fel az említett polyGR fehérjéket, amely a CASP8 nevű génhez tartozó ismétlődő DNS-szakaszban található.

A felfedezés egy új genetikai szűrést is lehetővé tett, amivel gyorsan és pontosan képesek detektálni a mutációt. Ez azért is fontos, mert az eredmények szerint az Alzheimer kialakulásának kockázata kétszeresére nő azoknál, akiknél kimutatták a mutációt.

A kutatás vezető szerzője szerint ez új lehetőségeket nyit a betegség diagnosztizálásában és korábban elkezdhetik a célzott kezeléseket – írja a MedicalXpress.