A mai ember genetikai állománya nemcsak a neandervölgyiek és a gyenyiszovaiak örökségét hordozza, hanem két másik, eddig ismeretlen kihalt emberfaj nyomait is. A friss felfedezés megerősíti azt az elképzelést, miszerint az emberi evolúció nem egyenes ágú fejlődés, hanem különféle embercsoportok folyamatos találkozásainak és keveredéseinek eredménye.

A kutatók egy új számítási eljárás segítségével vizsgálat alá vontak több száz mai emberi genomot, és sikeresen rekonstruálták a DNS-szekvenciák közötti ősi családfakapcsolatokat. Ennek révén nemcsak beazonosították az ismeretlen ősökből származó specifikus genomrégiókat, hanem a keveredések valószínűsíthető időpontját is felbecsülték.

Az egyik azonosított népcsoportot a szakemberek szellem-ősnek nevezik. Ez a populáció több mint 50 ezer évvel ezelőtt, még a Homo sapiens Afrikából való utolsó nagy kivándorlása előtt keveredett a mai ember őseivel a kontinensen.

A mai emberi genom

A tőle örökölt DNS a mai emberi genom nagyjából 1 százalékát teszi ki, ami a neandervölgyi örökséghez mérhető arány. A szellem-vonal körülbelül 800 ezer évvel ezelőtt vált el a mai ember őseitől, vagyis nagyjából abban az időszakban, amikor a neandervölgyiek és a gyenyiszovaiak is elkülönültek egymástól.

„A korábbi kutatások már utaltak arra, hogy létezhetnek ismeretlen archaikus vonalakból származó genetikai nyomok a mai emberben, de nem tudták tisztázni, hogy ezek kizárólag az afrikai népességben vannak-e jelen, és mikor történt a keveredés. Sikerült beazonosítanunk és feltérképeznünk azokat a genomi szakaszokat, amelyek ebből a szellem-vonalból származnak, és bebizonyítottuk, hogy ez a genetikai örökség minden mai emberben jelen van, nem csak az afrikaiakban” – fogalmazott Yulin Zhang, a berkeley-i Kaliforniai Egyetem hallgatója, a tanulmány társszerzője.

A ScienceDaily beszámolója szerint a kutatócsoport egy még régebbi, nagyjából 1,8 millió évvel ezelőttre visszavezethető embercsoport nyomaira is rábukkant, amelyet szuperarchaikus ősnek neveztek el. Ez a csoport feltehetően több mint 200 ezer évvel ezelőtt keveredett a gyenyiszovaiakkal Eurázsiában.

Mivel a gyenyiszovaiak később összekeveredtek a Homo sapiensszel, a szuperarchaikus DNS egy csekély hányada bekerült a mai ember genetikai kódjába is. Ezt az örökséget főként az óceániai népességeknél mutatták ki, akiknél a gyenyiszovai származás aránya a 4 százalékot is elérheti. A gyenyiszovai genom körülbelül 3–5 százaléknyi szuperarchaikus DNS-t tartalmaz, amelyből a mai emberek egy apró töredéket örököltek tovább.

„A szuperarchaikus lelet különösen izgalmas, mert egy olyan emberi vonal genetikai hozzájárulását tárja fel, amely több mint egymillió évvel ezelőtt élt, még úgy is, hogy ebből a populációból nem áll rendelkezésünkre szekvenált DNS” – nyilatkozta Arjun Biddanda, a Johns Hopkins Egyetem posztdoktori kutatója.

A genetikai mintázatok

A genetikai mintázatok feltárásához a szakemberek kifejlesztették a TRACE nevű eljárást. A módszer a fosszilis maradványok hiányát áthidalva közvetlenül a mai emberek teljes genomját elemzi, és egy úgynevezett ősi rekombinációs gráf segítségével mutatja ki a közös ősi szakaszokat.

„A leszármazási vonalak megőrzik az evolúciós múltunk emlékeit. A TRACE rekonstruálja ezeket a történeteket a teljes genomban, a szokatlanul régről származó szakaszok azonosításával pedig úgy is feltárhatjuk a kihalt embercsoportok genetikai hozzájárulását, hogy nem rendelkezünk tőlük származó ős-DNS-sel” – fejtette ki Priya Moorjani, az egyetem molekuláris és sejtbiológus docense.

Az elemzések kimutatták, hogy a mai emberi genom nagyjából 2 százaléka származik archaikus emberféléktől. A szellem-ős által hátrahagyott genetikai anyag egyénenként körülbelül 0,5 és 1 százalék közötti arányban van jelen minden populációban.

Az archaikus DNS-szakaszok jelentős része az immunrendszer működéséhez és az anyagcseréhez kapcsolódó genomrégiókban halmozódott fel. Amikor a vándorló emberi csoportok ismeretlen környezetbe érkeztek, a más emberféléktől örökölt gének segíthettek nekik az új betegségekhez, éghajlati viszonyokhoz vagy táplálékokhoz való alkalmazkodásban.

„Ez a mintázat nem meglepő. Az új kórokozókhoz és táplálékforrásokhoz való alkalmazkodás volt az egyik legerősebb szelekciós nyomás az emberi evolúcióban. A más embercsoportokkal való keveredés új genetikai variációkat hozott létre, ami plusz alapanyagot biztosított a természetes szelekció számára, a hasznos változatok pedig megmaradhattak és elterjedhettek a generációk során” – fogalmazott Moorjani.

Bár a szellem- és a szuperarchaikus populációk pontos kiléte még ismeretlen, az elválási időpontok egybeesnek a nagyjából 800 ezer évvel ezelőtt Afrikában élt középső pleisztocén Homo csoportokkal, illetve a körülbelül 1,8 millió évvel ezelőtt Eurázsiában megjelent Homo erectus népességgel. A kutatók a Science című folyóiratban közzétett tanulmányukban hangsúlyozták, hogy a számítási módszerek fejlődése a jövőben más fajok evolúciós múltjának feltárásában is áttörést hozhat.